Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

Egy új tanulmány szerint a genomiális szekvenálás módot adhat az adjuváns terápia rétegződésének finomítására a reszekált lokalizált világos sejtes vesesejtes rákban (ccRCC) szenvedő betegeknél.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

Az in vitro fertilizáció napjaink egyik legdinamikusabban fejlődő orvosi területe, amelynek 2017-ig több mint 7 millió újszülött köszönheti az éle­tét. Elengedhetetlen, hogy egyre újabb és újabb technológiákat alkalmaz­zunk, amelyek lehetővé teszik a meddő párok számára a lehető legjobb minőségű ellátást és a legmagasabb terhességi rátát.

Az MSK-IMPACT vizsgálatban new york-i kutatók eddig több mint 10000 páciens rosszindulatú daganatának pontos mutációs mintázatát tárták fel – elősegítve ezzel a betegek individualizált kezelését.

Lassan már történelmi távlatból szemlélhetjük a humán genom projekt ered­ményeit, a kutatásokra és a klinikumra gyakorolt hatását. A nagyszabású kutatási program befejezését követően nagymértékben javult a genetikai ártalmak diagnosztikájának lehetősége, még ha ez egyelőre nem is mutat­kozik meg a népegészségügyi mutatókban. Jelen írás a klinikai genetika új lehetőségeire és a további fejlődési irányokra kíván röviden rámutatni.

A testünkben túlsúlyban élő apatogén mikroorganizmusok alapvető szerepet játszanak az egészséges homeosztatikus egyensúly fenntartásában. Zavaruk a legkülönbözőbb betegségek patomechanizmusában lényeges tényezőként szerepel.